Geenitutkimus
http://www.koirangeenit.fi/
Yleistä - Ohjeita näytteenottoon - Tietojen päivittäminen - Geenitutkimuksen historiaa
Tiedote koiran omistajille
Koiragenetiikan tutkimus Helsingin Biomedicumissa
Olemme käynnistäneet koiragenetiikan tutkimuksen Suomessa. Keräämme verinäytteitä DNA:ta varten useista eri koiraroduista erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin liittyen. Tavoitteenamme on tunnistaa geenivirheitä sairauksien taustalta ja kehittää geenitestejä jalostustyön tukemiseksi. Koska koiran geenit ja sairaudet ovat usein hyvin samankaltaisia ihmisten sairauksien kanssa, edistämme samalla yleisesti lääketieteellistä tutkimusta.
Tarvitsemme tutkimuksiimme verinäytteitä sekä terveistä että sairaista yksilöistä. Jotta periytyvän sairauden taustalla olevan geenin sijainti voidaan paikantaa, tarvitaan aluksi näytteitä kokonaisista perheistä (sairaista yksilöistä, niiden terveistä sisaruksista ja vanhemmista; mahdollisesti myös sisarpuolista ja isovanhemmista). Jatkotutkimuksissa tarvitaan näytteitä myös muista terveistä yksilöistä; erityisesti niistä koirista, jotka ovat ylittäneet tyypillisen sairastumisiän. Eli käytännössä kaikki koirat ovat tervetulleita tutkimukseen.
Jos koira sairastuu näytteenoton jälkeen, asiasta kannattaa ilmoittaa suoraan tutkimusryhmälle ja mahdollisesti myös rotujärjestön jalostustoimikunnalle, mikäli he ovat kiinnostuneita kyseisestä sairaudesta. Me käsittelemme kaikkia tietoja luottamuksellisesti.
Näytteenotto-ohjeet:
- 5-10 ml verta/koira EDTA-putkeen (violetti korkki)
- Putkeen merkitään koiran rekisterinumero, virallinen nimi ja rotu.
- Käännä putkea ylösalaisin 8-10 kertaa
Veriputket ja alla oleva lomake täytettynä postitetaan välittömästi tavallisessa postissa huoneenlämpöisenä (näyte säilyy 2-3 vrk) tutkimusryhmällemme osoitteella:
Ranja Eklund/Lohen tutkimusryhmä
Biomedicum Helsinki, huone B320
Haartmaninkatu
00290 Helsinki
Näytteenottosaate (Word-tiedosto) - tulosta ja täytä
Lisätietoja: http://www.koirangeenit.fi/
Monet eläinlääkärit suorittavat veloituksetta tai 'asevelihintaan' tutkimustarkoituksiin meneviä näytteitä ja Hannes Lohen tiedote on hyvä olla mukana asiaa tiedustellessa. Tutkimusprojektin nettisivuilta http://www.koirangeenit.fi löytyy lista eläinlääkäriasemista, jotka ovat yhteistyössä tutkimuksen kanssa, jolloin näytteenottohinta on normaalia edullisempi.
Annamme mielellämme lisätietoja tutkimuksesta, ja Hanneksellekin saa lähettää sähköpostia ja soittaa. Tutkimuksesta ja geeniteknologiasta voit lukea myös vasta perustetun yhdistyksen Perinnöllisten sairauksien tuki ry:n nettisivuilta osoitteesta http://www.pesatu.fi.
Ystävällisin terveisin,
Irlanninvesispanieleiden jalostustoimikunta
Terveys- ja yhteystietojen päivittäminen
Geenitutkimuksen kannalta on erityisen tärkeää, että tutkimusryhmällä on tutkimuksessa olevista koirista oikea ja mahdollisimman täsmällinen projektia koskeva terveystieto. Geenejä voidaan tunnistaa erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin vain hyvin rakennetuista näytekohorteista, joissa on riittävästi terveitä ja sairaita yksilöitä sekä niistä kaikista luotettavat terveystiedot. Tämän vuoksi on tärkeää ilmoittaa koiran terveystilanteen muutokset tutkimusryhmälle. Myös tieto koiran menehtymisestä olisi hyvä ilmoittaa. Toivomme päivityksiä myös omistajan yhteystietojen muuttuessa.
Jos koirasi terveystilanne muuttuu näytteen toimituksen jälkeen tai haluat päivittää muita tietoja, helpoiten se onnistuu sähköistä lomaketta käyttäen. Vaihtoehtoisesti voit myös lähettää päivitykset osoitteeseen lgl-kyselyt(at)helsinki.fi. Voit käyttää päivityksessä tuttua näytelomaketta tai kirjoittaa vapaamuotoisen viestin, jonka tulisi sisältää:
1) koirasi nimi, rotu ja rekisteritunnus
2) sairauskuvaus.
Mainitsethan myös mikäli eläinlääkärin antamasta diagnoosista on mahdollista saada kopio tutkimuskäyttöön. Kaikkia tietoja käsitellään luottamuksellisesti.
LOKAKUUSSA 2007
Saalista geenimetsältä
Irlanninvesispanielit ovat osallistuneet esimerkillisen ahkerasti dosentti akatemiatutkija Hannes Lohen geenitalkoisiin. Kiitos tästä kuuluu reippaille näytteenottotilaisuuksien järjestäjille ja talkoohenkisille koiranomistajille. Lupasimme Lohen tutkimusryhmälle saada kevään aikana kokoon noin 80 näytettä, ja teimme sen. Geenipankissa oli heinäkuussa 2007 näyte 94 koirasta. Työ jatkuu edelleen: lähettäkää uusia näytteitä ja terveystietoja.
Muistin virkistykseksi:
Kasvattajat: muistakaa kertoa pennunostajille talkoista ja kehottakaa näytteenottoon. Näytteenotto-ohjeet löytyvät yhdistyksen sivuilta tai osoitteesta http://www.koirangeenit.fi. Jälkimmäisestä löytyy runsaasti tietoa meneillään olevista projekteista ja mm. rotukohtainen keräystilanne
Uudet pennunomistajat: rokotusten yhteydessä näyte on helppo ja kätevä ottaa. Ohjeet ja lähetteet löytyy yllä olevasta osoitteesta sekä täältä.
Kaikki koiranomistajat: jos koiran terveydentilassa tai käytöksessä, luonneominaisuuksissa jne. tapahtuu muutoksia, ilmoittakaa siitä tutkimusryhmälle. Vain tällä tavoin pankissa jo olevista näytteistä saadaan kaikki mahdollinen hyöty irti. Tiedot voi ilmoittaa suoraan tutkimusryhmälle tai irlanninvesispanielien jalostustoimikunnalle, joka sitten toimittaa tiedot eteenpäin tutkimusryhmälle.
Suomalaiset koiraharrastajat ovat olleet ahkeria geenipankkiin tallettajia. Heinäkuuhun 2007 mennessä pankkiin oli kertynyt yli 8 000 näytettä noin 200 rodusta. Myös muissa maissa on innostuttu geenimetsälle: Ruotsissa, Norjassa, Tanskassa, Saksassa, Englannissa, Hollannissa ja Ranskassa ollaan käynnistämässä geenitutkimusta. Pohjoismaista löytyvät ainutlaatuiset koiratietokannat, joista on suuri apu tutkimuksessa. Hannes Lohen ryhmä tekee yhteistyötä ulkomaisten tutkimusryhmien kanssa. Yhteistyökumppaneita löytyy mm Iso-Britanniassa Manchesterin yliopistosta, Rennesin yliopistosta Ranskasta, Kanadan Hospital for Sick Childrenistä sekä Yhdysvalloissa Missourin yliopistosta. Lohen ryhmä on saanut näytteitä ympäri maailmaa, ja meillä otettuja näytteitä tutkitaan myös ulkomailla. Yhteistyöllä saadaan tutkimusta tehostettua, sillä eri ryhmissä on erilaista tietotaitoa. Esimerkiksi Lohen koordinoimassa eurooppalaisessa epilepsiatutkimuksessa on mukana kuusi maata ja eri maissa tutkitaan eri rotujen epilepsiaongelmia.
Paitsi terveysongelmien karsimiseen geenitutkimus voi antaa uusia näkökulmia koirien luonteen ja käyttäytymisen tutkimiseen. - Luonteenpiirteet ja käyttäytyminen ovat mielenkiintoisia tutkimuskohteita, sillä luonne ei ole vain yhden geenin ominaisuus, pohtii Hannes Lohi. Eläintenkouluttaja Tuire Kaimion kanssa käynnistetyssä yhteistyössä on tarkoituksena löytää jokin objektiivinen mittari tiettyjen luonteenominaisuuksien tutkimiseksi. Aluksi on tarkoitus hakea hyvin mustavalkoisia ominaisuuksia, jotta saadaan näytteitä riittävästi ääripään koirista. Tällaisia ominaisuuksia voivat olla tietyt käyttäytymismallit, joilla koira reagoi eri tilanteisiin. Taustalla on ajatus siitä, että eri rodut on jalostettu käyttöominaisuuksiltaan erilaisiksi muun muassa sen perusteella, mikä osa saalistusprosessista on niiden käyttötarkoituksen kannalta olennainen. Saalistukseen kuuluu mm. saaliin paikantaminen, vaaniminen, hyökkääminen, kiinni iskeminen ja jauhaminen palasiksi.
Kasvatustyössä on pyrittävä geenipohjan monimuotoisuuteen. Jos monimuotoisuus häviää, kääntyvät esimerkiksi elimistön puolustussolut itseään vastaan, mikä johtaa autoimmuunisairauksien syntyyn ja lisääntymiseen rodussa. Ainakin 40 prosentilla koirista on erilaisia geenipohjan kaventumisesta johtuvia autoimmuunisairauksia, kuten allergiaa, atopiaa ja hedelmättömyyttä. Monimuotoisuuden sälyttämiseksi on lähivuosina tulossa apua geenitutkimuksen suunnalta MHC- (major histocompatibility complex) geenien monimuotoisuuden kartoittamisella. Lisävalaistusta näiden geenien merkityksestä saa mm. C.A. Sharpin artikkelista "Nouseva myrsky", josta suomennoksen voi lukea vaikka osoitteesta http://www.perianalfistelia.net/myrsky.htm. Koiraroduissa monimuotoisuus on kaventunut jo kriittiselle tasolle ja joissain roduissa koirat ovat näiden geenien suhteen toistensa klooneja. Irlanninvesispanielien osalta Hannes Lohi oli hyvin huolissaan maailmanlaajuisesti pienestä rodustamme ja uskoi rotumme edustavan vain todella harvaa geenityyppiä. Päätimme tehdä pienen pilottikokeen ja valitsimme kymmenen irlanninvesispanielia, joiden MHC-kompleksit kartoitettiin. Yllätys oli melkoinen ja Hanneksen terveiset seuraavanlaiset: "Testattiin siis 3 eri geeniä ja niiden polymorfisuutta (=monimuotoisuutta). 10 koiraa mukana. Olen oikeastaan yllättynyt rotunne monimuotoisuudesta noiden alleelien suhteen. Kustakin geenistä löytyy 5-7 eri alleelia. Meillä on ollut rotuja, joissa on tasan 1-2 alleelia/geeni! Säilyttäkää tuo monimuotoisuus = välttäkää turhaa sisäsiitosta, käyttäkää laajasti eri koiria. Etsikää partnereita, joilla on erilaisia alleeleja." Toivotaan, että Lohen ryhmä saa kaupallisen testin näiden MHC-geenien kartoittamiseksi mahdollisimman nopeasti. Silloin voimme käyttää hyväksi tietoa, jolla monimuotoisuutta voidaan ylläpitää ja edistää.
Geenitutkimus voi mullistaa koiraharrastuskentän, kun luulo korvautuu geenitesteillä ja uskomukset kovilla faktoilla. Eikä tämä tapahdu yhtään liian aikaisin.
Teksti: Heidi Åhman, irlanninvesispanielien jalostustoimikunta
Perustuu osittain Liisa Suonisen tekemään haastatteluun, joka on julkaistu Helsingin Seudun Kennelpiiri ry:n Tiedotteessa 3/2007
IRLANNINVESISPANIELIT MUKAAN GEENITUTKIMUKSIIN
Kasvattajat ja omistajat mukaan perinnöllisten sairauksien terveystalkoisiin
Lääketieteen nopea kehitys viime vuosina on mullistanut perinnöllisten sairauksien tutkimisen. Omasta perimästämme on löydetty jo tuhansia geenivirheitä ja niiden myötä eri sairauksien varhaisdiagnostiikka ja ehkäiseminen sekä uusien hoitomuotojen kehittäminen ovat edistyneet merkittävästi. Ison harppauksen tälle kehitykselle toi ihmisen perimän kartoitus.
Nyt myös koiran perimä on selvitetty ja tarjoaa vastaavanlaiset mahdollisuudet geenivirheiden löytämiseen ja vastustamiseen. Koirilla esiintyy heti ihmisen jälkeen lajeista eniten erilaisia perinnöllisiä sairauksia. Lähes 500 erilaista perinnöllistä sairautta on kuvattu koirissa ja niitä esiintyy kaikissa roduissa.
Useimmat koirien sairaudet ovat hyvin samankaltaisia kuin ihmisillä. Sen vuoksi tutkimalla koiran perimää ja sairauksia, voimme samalla kertaa edistää myös ihmisen terveyttä. Koirien geenitutkimuksen uskotaankin nopeuttavan monien tavallisten periytyvien kansantautiemme selvittämistä. Koirat ovat palvelleet meitä jo vuosituhansia eri tehtävissä ja ovat nyt myös geenitutkijoiden parhaita apulaisia!
Olen käynnistänyt Helsingin Yliopistossa poikkitieteellisen koirien geenitutkimusohjelman, johon irlanninvesispanielitkin osallistuvat. Tutkimusohjelmani yleisenä tavoitteena on tunnistaa eri perinnöllisiin sairauksiin liittyviä geenivirheitä koiraroduistamme. Mahdolliset geenilöydöt voidaan huomioida jalostusohjelmissa niin, että sairauksia voidaan alkaa järjestelmällisesti vastustamaan ja niistä saatetaan lopulta päästä jopa kokonaan eroon.
Geenilöydön myötä rodulle kehitetään DNA-testi, jolla voidaan jo varhaisessa vaiheessa erottaa luotettavasti sairaat, terveet ja kantajayksilöt. Tämä on merkittävää, sillä se mahdollistaa myös koirien käyttämisen jalostuksessa, vaikka ne olisivatkin geenivirheen kantajia. Testin avulla koiria voidaan jalostaa hallitusti terveempään suuntaan. Kantajakoirienkin pitäminen rodussa on tärkeää perimän monimuotoisuuden säilyttämiseksi.
Irlanninvesispanieleilla on kuvattu erilaisia sairauksia. Olemme käynnistäneet geenitutkimukset tässä vaiheessa epilepsian ja lymfooman selvittämiseksi. Tavoitteenamme on DNA-testien kehittäminen tautien vastustamiseksi tulevaisuudessa.
Projektien onnistumisen kannalta on erittäin tärkeää, että koirien omistajat ja kasvattajat saadaan aktiivisesti mukaan riittävän tutkimusmateriaalin keräämiseksi. Tutkimusta varten on välttämätöntä kerätä verinäyte ja sukupuu mahdollisimman monesta koirasta; sairaista yksilöistä ja niiden terveistä pentuesisaruksista sekä muista sukulaiskoirista.
Laaja tutkimusmateriaali nopeuttaa geenin tunnistamista ja DNA-testin kehittämistä. Rodun kannalta parasta olisi kerätä systemaattisesti DNA-näytteet talteen koko rodun koirista DNA-pankkiimme. Kattava DNA-kokoelma mahdollistaisi eri perinnöllisten sairauksien tutkimisen rodussa hyvin tehokkaasti ja jopa yhtä aikaa nyt ja tulevaisuudessa. DNA-pankkiin kertyisi aikaa myöten arvokkaita näytteitä myös koirista, jotka syystä tai toisesta lopetetaan tai muuten kuolevat ikääntymisen myötä. Osa koirista tulisi saada mukaan myös tarkempiin kliinisiin tutkimuksiin taudinkuvan tarkentamiseksi. Tutkimusryhmä ja yhdistys pyrkivät tukemaan aiheutuneiden kulujen kattamisessa. Monesti tutkimuksen kannalta tärkeät koirat ovat jo poissa ja DNA-näytettä ei voida enää saada, joten viimeistään nyt on tärkeiden näytteiden keruu aloitettava.
DNA-pankkia varten saadaan sukupuut selville rekisterinumeroiden pohjalta Suomen Kennelliiton koirarekisteriä hyväksi käyttämällä. Sukupuuhun yhdistetään tiedot terveistä ja sairaista lähisukulaisista näytteiden mukana tulleiden tietojen pohjalta. Koska nämä tiedot muodostavat tutkimuksen lähtökohdan, on oleellisen tärkeää, että koiran terveyteen liittyvät asiat saatetaan tutkijoiden tietoon. Rotuyhdistys jatkaa tiedonkeruuta toteuttamalla nk. viisivuotiskyselyitä, ja ylläpitää tutkimuksen kannalta oleellista tiedonkulkua tutkijoiden suuntaan myös tätä kautta.
Omistajan niin halutessa kaikki tieto pidetään salattuna ja julkaistaan vain omistajien luvalla. Ehdottaisin, että keräämme yhdessä verinäytteet kaikista rotunne koirista talteen tutkimusprojekteja varten. Näytteitä voidaan käyttää myöhemmin myös mahdollisten DNA-testien tekemiseen, eikä silloin tarvita enää uusia näytteitä koirista.
Irlanninvesispanieleiden sairauksia epilepsiaa ja lymfoomaa, joiden osalta tutkimus aloitetaan, esiintyy runsaasti myös ihmisillä ja näillä projekteilla saattaa olla merkittävä rooli myös ihmisen vastaavien sairauksien ymmärtämisessä ja hoitamisessa. Geenitutkimuksella on nyt mahdollisuus edistää rotunne terveyttä ja hyvinvointia. Tämä on konkreettista "PEVISA-toimintaa".
Toivomme innokasta ja avointa osallistumistanne, jotta voimme yhdessä edistää rotunne terveyttä pitkälle tulevaisuuteen!
Hannes Lohi, FT, Dosentti
Akatemiatutkija
Helsingin Yliopisto ja Folkhälsan Instituutti
hannes.lohi(at)helsinki.fi
http://www.koirangeenit.fi
